Clinical and pathogenic features of ETV6-related thrombocytopenia with predisposition to acute lymphoblastic leukemia
| Název česky | Klinické a patogenní vlastnosti trombocytopenie ETV6 související s dispozicí k akutní lymfoblastickou leukémií |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2016 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Haematologica |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.haematologica.org/content/101/11/1333 |
| Doi | http://dx.doi.org/10.3324/haematol.2016.147496 |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | acute lymphoblastic leukemia; ETV6; thrombocytopenia |
| Přiložené soubory | |
| Popis | ETV6 související trombocytopenie je autosomálně dominantní trombocytopenie, která byla nedávno identifikována v několika rodin a bylo podezření, že náchylnost k hematologických malignit. Chcete-li získat další informace o tomto nepořádku, hledali jsme ETV6 mutacemi v 130 rodinách s dědičnou trombocytopenie neznámého původu ze našem souboru 274 po sobě jdoucích rodokmenů s familiární trombocytopenie. Identifikovali jsme 20 pacientů s ETV6 související trombocytopenie ze sedmi rodokmenů. Mají pět různých ETV6 varianty, včetně tří nových mutací, které mají vliv na vysoce konzervovanou E26 transformační specifické pro doménu. Relativní četnost ETV6 související trombocytopenie byla 2,6% v celé řadě případů a 4,6% u rodin se známými formami zděděné trombocytopenie. Stupeň trombocytopenie a krvácení tendenci pacientů s ETV6 související s trombocytopenií byly mírné, ale u čtyř osob vytvořil B-buněk, akutní lymfoblastické leukémie v dětství, což vede k výrazně vyššímu výskytu tohoto onemocnění ve srovnání s v obecné populaci. Klinické a laboratorní nálezy neidentifikoval žádná konkrétní vady, které by mohly vést k podezření z této poruchy z rutinního diagnostického zpracování. Nicméně v rozporu s většinou zděděné trombocytopenie, krevní destičky nebyly rozšířené. In vitro studie ukázaly, že zrání megakaryocytů pacienta je vadný, a že pacienti mají zhoršenou tvorbu proplatelet. Navíc, destičky od pacientů s trombocytopenií ETV6 související mají sníženou schopnost rychle se šířit na fibrinogenu. Vzhledem k tomu, že dominantní trombocytopenie způsobené mutacemi v RUNX1 a ANKRD26 jsou také charakterizovány tím, normální velikosti krevních destiček a předurčují k hematologických malignit, doporučujeme, aby screeningu ETV6, RUNX1 a ANKRD26 mutace by měla být provedena u všech pacientů s autosomální dominantní trombocytopenie a normální velikosti krevních destiček. |
| Související projekty: |