Variabilita genu pro NOD-like receptor (NLRP3) u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2017 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je multifaktoriální onemocnění s nejasnou etiopatogenezí; je výsledkem souhry genetických a vnějších faktorů. Při rozvoji RAS může hrát roli dysregulace imunitního systému. Jako jeden z kandidátních genů pro RAS byl navržen gen pro NOD-like receptor (NLRP3), který je součástí inflamazomu. Cílem naší studie bylo vyšetřit tří jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs, rs4612666, rs10754558, rs3806265) v genu pro NLRP3 u pacientů s RAS a zdravých osob v české populaci. Metodika: Do studie případů a kontrol jsme zařadili celkem 200 osob. U 143 zdravých kontrol a 57 pacientů s RAS byly analyzovány vybrané varianty v NLRP3 genu metodou založenou na polymerázové řetězové reakci s využitím TaqMan® sond. Výsledky: Ačkoliv jsme nenašli statisticky významné rozdíly v alelických a genotypových frekvencích polymorfizmů NLRP3 (rs10754558 a rs3806265) mezi pacienty s RAS a kontrolami, nositelé NLRP3 (rs4612666) TT genotypu měli vyšší riziko rozvoje RAS ve srovnání s osobami s CT+CC genotypy (OR=16.71, 95% CI=1.96-142.14, P=0.0024). Při multilokusové analýze jsme nepozorovali signifikantní asociace mezi NLRP3 haplotypy a RAS. Závěr: Při srovnání našich výsledků s nálezy recentní studie v iránské populaci (Bidoki a kol., 2016) můžeme konstatovat, že původní asociace mezi NLRP3 polymorfizmem (rs3806265) a RAS nebyla v české populaci potvrzena. Avšak varianta NLRP3 (rs4612666) může ovlivňovat riziko vzniku RAS u našich pacientů. Poděkování: Tato studie byla podporována grantem AZV 15-29336A, GAČR GB14-37368G a projektem MUNI/A/0948/2016. |
| Související projekty: |