Analýza polymorfizmů v genech pro metaloproteinázy u pacientů s recidivující aftózní stomatitidou
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2018 |
| Druh | Konferenční abstrakty |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Popis | Úvod a cíl: Recidivující aftózní stomatitida (RAS) je chronické zánětlivé onemocnění projevující se erozemi až vředy na sliznici dutiny ústní. V etiopatogenezi RAS mohou hrát roli jak vnější vlivy, tak i imunologický a genetický profil jedince. Mezi kandidátní geny pro RAS se řadí geny pro matrix metaloproteinázy (MMPs) - proteolytické enzymy zasahující do procesu zánětlivé a remodelační odpovědi. Cílem naší studie bylo analyzovat šest polymorfizmů v genech pro kolagenázu (MMP1), gelatinázu (MMP9) a metaloproteinázu membránového typu (MMP16) u pacientů s RAS a u zdravých kontrol. Metodika: Do studie kontrol a případů jsme zahrnuli celkově 223 osob, u nichž jsme zaznamenali detailní anamnestická a klinická data, včetně výsledků imunologických vyšetření. U 146 zdravých kontrol (65 mužů a 81 žen; průměrný věk 55,19 ± 13,16 let) a 77 pacientů s RAS (29 mužů a 48 žen; průměrný věk 40,3 ± 15,6 let) jsme analyzovali šest polymorfizmů ve vybraných MMPs (MMP1 rs1144393, rs475007, rs1799750; MMP9 rs3918242, rs17576; MMP16 rs10429371) pomocí metod založených na polymerázové řetězové reakci (PCR). Výsledky: Frekvence alel a genotypů polymorfizmů v MMP1 (rs475007, rs1799750) a MMP9 (rs17576) se mezi pacienty s RAS a zdravými jedinci statisticky významně nelišily (P>0,05). Nalezli jsme však signifikantní rozdíly ve frekvencích alel polymorfizmů v MMP1 (rs1144393), MMP9 (rs3918242) a MMP16 (rs10429371) mezi skupinou pacientů s RAS a zdravými kontrolami (P<0,05). U polymorfizmu v MMP16 (rs10429371) byl marginálně významný rozdíl i ve frekvenci TT vs. CC+CT genotypů (P=0,051). Po haplotypové analýze jsme nepozorovali signifikantní rozdíly mezi skupinami (P>0,05). Závěr: Genová variabilita v některých MMPs (mj. MMP9) byla dosud sledována v souvislosti s RAS pouze v Jordánské populaci. Naše výsledky naznačují, že variabilita v genech pro vybrané MMPs může predisponovat jedince k rozvoji RAS, potvrzení však vyžaduje další analýzy u větších souborů osob. |
| Související projekty: |