Targeted resequencing of genes associated with long QT syndrome in Czech patients: two newly identified likely pathogenic variants in previously investigated patient with negative results

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

SYNKOVÁ Iva OSTADALOVA E. VALÁŠKOVÁ Iveta GAILLYOVÁ Renata NOVOTNÝ Tomáš ANDRŠOVÁ Irena FLORIANOVA A. VIT P.

Rok publikování 2019
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Long QT syndrome (LQTS) is a hereditary arrhythmic syndrome characterized by abnormal prolongation of QT interval, increased risk of malignant ventricular arrhythmias and sudden death. With the prevalence 1:2000 it is the most often diagnosed arrhythmogenic disorder. At least 15 LQTS-related genes have been identified so far, nevertheless 75% of mutations are found in 3 major genes (KCNQ1, KCNH2 and SCN5A). Here we report identification of likely pathogenic variants in patient previously investigated with negative results.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.