Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

• Autoři: STAŇO KOZUBÍK Kateřina; VRZALOVÁ Zuzana; TRIZULJAK Jakub; SKALNÍKOVÁ Magdalena; RADOVÁ Lenka; BLAHÁKOVÁ Ivona; ŠTIKA Jiří; BERGEROVÁ Veronika; ŠMÍDA Michal; POSPÍŠILOVÁ Šárka; DOUBEK Michael
• Rok publikování: 2021
• Druh: Článek v odborném periodiku
• Časopis / Zdroj: Transfúze a hematologie dnes
• Fakulta / Pracoviště MU: Středoevropský technologický institut
• www: https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2021-4-14/kongenitalni-neutropenie-u-deti-a-dospelych-129014
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297
• Klíčová slova: whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants
• Popis: Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být dia­gnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN dia­gnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace ně­kte­rých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění.

Související projekty

• Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby