Kongenitální neutropenie u dětí a dospělých

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

STAŇO KOZUBÍK Kateřina VRZALOVÁ Zuzana TRIZULJAK Jakub SKALNÍKOVÁ Magdalena RADOVÁ Lenka BLAHÁKOVÁ Ivona ŠTIKA Jiří BERGEROVÁ Veronika ŠMÍDA Michal POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Rok publikování 2021
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Transfúze a hematologie dnes
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2021-4-14/kongenitalni-neutropenie-u-deti-a-dospelych-129014
Doi http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2021297
Klíčová slova whole exome sequencing; hereditary neutropenia in adults; gene variants
Popis Dědičné neutropenie (DN) patří mezi geneticky podmíněná onemocnění, která mohou být dia­gnostikována i v dospělém věku. DN se v dospělosti manifestuje spíše lehkými formami neutropenie a cytopenie. Případné další klinické příznaky bývají mírnější ve srovnání s DN dia­gnostikovanými u dětí. Molekulárně genetickou analýzou, zejména exomovým sekvenováním, bylo v různých genech identifikováno mnoho patogenních mutací zodpovídajících za fenotyp DN. Mutace ně­kte­rých těchto genů zároveň pacienty predisponuje ke zvýšenému riziku rozvoje myelodysplastického syndromu či akutní myeloidní leukemie. Správná strategie sledování pacientů, genetické poradenství a stanovení optimálního postupu léčby mohou poté významně ovlivnit prognózu tohoto onemocnění.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.