Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

VLČKOVÁ Eva

Rok publikování 2022
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Farmakoterapeutická revue
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/hereditarni-transthyretinova-amyloidoza-s-polyneuropatii-soucasne-moznosti-diagnostiky-a-lecby
Klíčová slova amyloid; transthyretin; hereditary amyloidosis; familial amyloid neuropathy; cardiomyopathy
Popis Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.