Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2022 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Farmakoterapeutická revue |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/hereditarni-transthyretinova-amyloidoza-s-polyneuropatii-soucasne-moznosti-diagnostiky-a-lecby |
| Klíčová slova | amyloid; transthyretin; hereditary amyloidosis; familial amyloid neuropathy; cardiomyopathy |
| Popis | Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění. |
| Související projekty: |