Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
| Autoři | |
|---|---|
| Rok publikování | 2023 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.2139 |
| Doi | http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.2139 |
| Klíčová slova | cardiac-urogenital syndrome; familiar occurrence; MYRF; gene; Scimitar syndrome; whole exome sequenci |
| Přiložené soubory | |
| Popis | Úvod: Kardio-urogenitální syndrom [MIM # 618280] je nově popsaný velmi vzácný syndrom spojený s patogenními variantami v genu myelinového regulačního faktoru (MYRF), který vede ke ztrátě funkce proteinů. MYRF je transkripční faktor dříve spojený pouze s kontrolou genové exprese související s myelinem. Je však také vysoce exprimován v jiných tkáních a je spojen s různými anomáliemi orgánů. Klinickému obrazu dominují především komplexní vrozené srdeční vývojové vady, plicní hypoplazie, vrozená brániční kýla a urogenitální malformace. Prezentace případů: Prezentujeme kazuistiky dvou sourozenců nepříbuzných rodičů, u kterých bylo indikováno celoexomové sekvenování z důvodu rodinného výskytu rozsáhlých vývojových vad. Nová, dosud nepopsaná sestřihová patogenní varianta c.1388+2T>G v genu MYRF byla identifikována u obou pacientů. Oba rodiče jsou nedotčeni, testy jsou negativní a mají další zdravou dceru. Identická událost de novo u sourozenců naznačuje gonadální mozaicismus, který může napodobovat recesivní dědičnost. Závěr: Pokud je nám známo, jedná se o první publikovaný případ familiárního kardio-urogenitálního syndromu indikujícího gonádový mosaicismus. |
| Související projekty: |