Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

SLABÁ Kateřina JEŽOVÁ Marta POKORNÁ Petra PÁLOVÁ Hana TUČKOVÁ Jana PAPEŽ Jan PROCHÁZKOVÁ Dagmar JABANDŽIEV Petr SLABÝ Ondřej

Rok publikování 2023
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
www https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.2139
Doi http://dx.doi.org/10.1002/mgg3.2139
Klíčová slova cardiac-urogenital syndrome; familiar occurrence; MYRF; gene; Scimitar syndrome; whole exome sequenci
Přiložené soubory
Popis Úvod: Kardio-urogenitální syndrom [MIM # 618280] je nově popsaný velmi vzácný syndrom spojený s patogenními variantami v genu myelinového regulačního faktoru (MYRF), který vede ke ztrátě funkce proteinů. MYRF je transkripční faktor dříve spojený pouze s kontrolou genové exprese související s myelinem. Je však také vysoce exprimován v jiných tkáních a je spojen s různými anomáliemi orgánů. Klinickému obrazu dominují především komplexní vrozené srdeční vývojové vady, plicní hypoplazie, vrozená brániční kýla a urogenitální malformace. Prezentace případů: Prezentujeme kazuistiky dvou sourozenců nepříbuzných rodičů, u kterých bylo indikováno celoexomové sekvenování z důvodu rodinného výskytu rozsáhlých vývojových vad. Nová, dosud nepopsaná sestřihová patogenní varianta c.1388+2T>G v genu MYRF byla identifikována u obou pacientů. Oba rodiče jsou nedotčeni, testy jsou negativní a mají další zdravou dceru. Identická událost de novo u sourozenců naznačuje gonadální mozaicismus, který může napodobovat recesivní dědičnost. Závěr: Pokud je nám známo, jedná se o první publikovaný případ familiárního kardio-urogenitálního syndromu indikujícího gonádový mosaicismus.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.