Jak klinicky interpretovat výsledky TP53 analýz u chronické lymfocytární leukemie v kontextu dostupných terapeutických režimů

Logo poskytovatele

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

KUNT VONKOVÁ Barbara PAVLOVÁ Šárka MALČÍKOVÁ Jitka PÁL Karol BRYCHTOVÁ Yvona PANOVSKÁ Anna POSPÍŠILOVÁ Šárka DOUBEK Michael

Rok publikování 2023
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Transfuze a Hematologie Dnes
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
www https://www.prolekare.cz/casopisy/transfuze-hematologie-dnes/2023-2-16/jak-klinicky-interpretovat-vysledky-tp53-analyz-u-chronicke-lymfocytarni-leukemie-v-kontextu-dostupnych-terapeutickych-rezimu-134623
Doi http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2023prolekare.cz11
Klíčová slova chronic lymphocytic leukaemia; TP53 mutations; clonal evolution; FCR
Přiložené soubory
Popis Mutace v genu TP53 představují nejdůležitější nepříznivý prognostický a prediktivní faktor u pacientů s chronickou lymfocytární leukemií (CLL) a přispívají k celkově horšímu průběhu onemocnění a riziku časného relapsu či rezistenci na podávanou chemoimunoterapii. Z dosavadních výsledků vyplývá, že při léčbě chemoimunoterapií (fludarabin, cyklofosfamid a rituximab – FCR) v první linii dochází ke klonální selekci TP53 aberantních buněk, což má nepříznivý vliv na prognózu onemocnění. Recentní studie zabývající se klonální evolucí mutací v genu TP53 pod vlivem terapie BCR a Bcl-2 inhibitorovými léčivy podobný trend nenaznačují. V klinické diagnostice aberací TP53 se čím dál více využívá metody sekvenování nové generace (NGS), které dosahují citlivosti detekce alelické frekvence pod 10 % oproti standardně zavedenému Sangerovu sekvenování. V posledních letech se pozornost výzkumu CLL upíná zejména k mutacím v genu TP53 s alelickou frekvencí pod 10 % a jejich klinickou významnost. V následujícím přehledovém článku shrnujeme doposud publikované výsledky klonální evoluce mutací v genu TP53 pod vlivem různým terapeutických režimů zejména s ohledem na mutace s alelickou četností < 10 % a jejich klinickou interpretaci.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.