POLYMORFIZMUS GENU PRO DOPAMINOVÝ PŘENAŠEČ A JEHO VZTAH K PATOGENEZI ADHD

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

ŠTAIF Radim THEINER Pavel PITELOVÁ Renáta DRTÍLKOVÁ Ivana ŠERÝ Omar

Rok publikování 2006
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Psychiatrie
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova ADHD; DAT1; gene; polymorphism; VNTR
Popis Polymorfizmus VNTR (variable number tandem repeat) genu pro dopaminový přenašeč (DAT1) je dáván do přímé souvislosti s ADHD (attention deficit hyperactivity disorder). Ve studiích bylo prokázáno, že uvedený polymorfizmus ovlivňuje funkci dopaminového přenašeče, který zabezpečuje zpětné vychytávání dopaminu ze synaptické štěrbiny a je hlavním místem působení stimulancií. Opakující se sekvence 40-bp se v genu pro DAT1 vyskytuje nejčastěji v 7-11 kopiích. Homozygotní osoby nesoucí dlouhé repetitivní alely mají dle některých výzkumů horší odpověď na léčbu stimulancii, ve srovnání s jedinci, kteří mají krátké alely tohoto polymorfizmu. Desetinásobná repetice je pokládána za rizikový faktor vzniku ADHD. Tato repetitivní sekvence se stala nejčastěji studovaným polymorfizmem genu pro DAT1. V naší asociační studii jsme zkoumali zastoupení genotypových a alelických frekvencí genu pro DAT1 u skupiny chlapců s ADHD a u kontrolní skupiny. Do souboru chlapců s ADHD (118 osob) byli dle kritérií DSM-IV a MKN-10 zařazeni chlapci hospitalizovaní nebo ambulantně léčení na dětském oddělení Psychiatrické kliniky v Brně Bohunicích, v Dětské nemocnici v Černých Polích a v Dětské psychiatrické léčebně ve Velké Bíteši. Skupinu kontrolní (153 osob) tvořili chlapci brněnských základních škol vybraných na základě Connersových dotazníků CPQ a CTQ. Z bukální tkáně nebo krve byla vyizolována genomová DNA komerčně dostupnými kity. Vyizolovaná DNA posloužila jako templát pro řetězovou polymerázovou reakci (PCR). Výsledné produkty byly genotypizovány na 2% agarózovém gelu EliPhore barveném ethidiumbromidem. Získaná data byla statisticky zpracována. V obou skupinách byla nejhojněji zastoupena 10-repetitivní alela a genotyp 10/10. Genotyp 10/10 byl nalezen u 66 osob ADHD skupiny (55,9%) a u 86 osob skupiny kontrolní (56,2%). Celkově jsme zjistili menší výskyt repetitivních alel 8, 9 a 11. Zkoumané skupiny osob se statisticky významně nelišily v alelických ani genotypových frekvencích. Statisticky významný rozdíl mezi skupinami jsme objevili pouze u genotypů 7/10, 8/10 a 10/11. Pomocí F-exact testu bylo zjištěno, že výskyt těchto genotypů se statisticky signifikantně liší mezi skupinou chlapců v kontrolní skupině a skupinou hyperaktivních chlapců (p = 0,0063 jednostranný test, p = 0,0127 oboustranný test). V naší práci jsme potvrdili vztah mezi VNTR polymorfizmem genu pro DAT1 a ADHD.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.