Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
Autoři

PEREIRA S. ROLL P. KŘÍŽOVÁ Jitka GENTON P. BRÁZDIL Milan KUBA Robert CAU P. REKTOR Ivan SZEPETOWSKI P.

Rok publikování 2004
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Epilepsia
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Neurologie, neurochirurgie, neurovědy
Klíčová slova Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes
Popis Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.