Proopiomelanocortin Gene: A New Susceptibility Gene for Cutaneous T-cell Lymphoma
| Název česky | Gen pro proopiomelanokortin: nový gen vnímavosti pro kožní T-lymfom |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2006 |
| Druh | Článek ve sborníku |
| Konference | Journal of Investigative Dermatology |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| www | http://www.jidonline.cz |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | proopiomelanocortin; gene; cutaneous T-cell lymphoma |
| Popis | Proopiomelanokortin (POMC) je široce exprimován a produkován v keratinocytech, melanocytech a dermálních mikrovaskulárních endoteliích, což naznačuje možnost jeho parakrinního-autokrinního uplatnění v kontrole metabolických funkcí kůže. Cílem studie bylo prozkoumat možné asociace dvou populačně četných polymorfismu v POMC genu (rs3754860=RsaI a rs1009388=AvaI) s výskytem kožních T-lymfomů, s ohledem na terapeutickou odpovídavost jednotlivých typů choroby. 95 pacientů s kožním T-lymfomem, diagnostikovaných a léčených na 1. Dermatologické klinice Fakultní Nemocnice u Sv. Anny (65 mužů a 30 žen, medián věku 62 let, rozmezí 26-101 let) a 198 kontrolních subjektů (133 mužů a 65 žen, medián věku 58, rozmezí 26-80 let) bez rodinné či osobní anamnézy kožních onemocnění a bez nádorového onemocnění bylo testováno na konkrétní varianty RsaI a AvaI polymorfismů POMC genu. Byly pozorovány signifikantní rozdíly v distribuci genotypů i alelických frekvencích polymorfismu AvaI mezi pacientu s kožním T-lymfomem a zdravými kontrolami (pg= 0.016, pa= 0.008). Pacienti s CC genotypem si nesli poloviční riziko pro vznik kožního T-lymfomu oproti GG+GC nosičům (OR= 0.558, 95% CI=0.339-0.918, pcorr= 0.03). Při analýze dvojgenotypů byl pozorován signifikantní pokles dvojgenotypu ++CC u pacientů s kožním T-lymfomem oproti zdravým jedincům (OR= 0.560, 95% CI=0.29-1.11, p=0.06). Tyto výsledky podporují hypotézu, že variabilita v POMC genu se účastní etiopatogeneticky vzniku kožního T-lymfomu, je proto potřeba prezentovaná data pojímat jako pilotní a rozšířit počet jedinců ve studii k verifikaci získaných výsledků na větším populačním souboru. |
| Související projekty: |