ADVANCE IN MOLECULAR DIAGNOSIS OF FAMILIAL HYPECHOLESTEROLEMIA IN THE CZECH POPULATION: IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF LARGE REARRANGEMENTS IN LDLR GENE

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Pokrok v molekulární diagnostice familiární hypercholesterolémie v české populaci: identifikace a charakterizace dlouhých intragenových přestaveb v genu pro LDLR
Autoři

KOZÁK Libor ZAPLETALOVA P. GOLDMANN R. LETOCHA O. VYROUBALOVA L. PORUBKOVA J. TICHY L. FREIBERGER T.

Rok publikování 2007
Druh Článek ve sborníku
Konference Atherosclerosis
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Familial Hyprecholesterolemia; LDLR gene; MLPA
Popis Familiární hypercholesterolémie (FH) je autozomálně dominantní onemocnění, jehož hlavní příčinou jsou mutace v genu pro LDL receptor (Low Density Lipoprotein Receptor, LDLR), který hraje důležitou úlohu při udržení homeostázy cholesterolu v těle. Analýza LDLR genu byla provedena pomocí klasických metod molekulární biologie jako je přímé sekvenování celého genu a DHPLC. V nedávné době došlo k vyvinutí nové metody MLPA (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification) umožňující detekci intragenových přestaveb. Tato metoda byla využita k detekci případných celoexonových amplifikací a delecí v LDLR genu. bylo detekováno 6 rozsáhlých delecí a 3 duplikace z nichž 3 byly charakterizovány jako prevalentní (EX9_15del 14kb, EX9_14del 9.5kb and EX2_6dup 8.5kb) FH pacientů z České republiky.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.