Which mutations are necessary to be analysed for the fetal screening of Smith-Lemli-Opitz syndrome?

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Název česky	Které mutace je nezbytné detekovat u fetálního screeningu Smith-Lemli-Opitzova syndromu?
Autoři	BLAHAKOVA I KOZÁK Libor
Rok publikování	2007
Druh	Článek ve sborníku
Konference	Sborník abstrakt 22. pracovní dny Dědičné metabolické poruchy
Fakulta / Pracoviště MU	Přírodovědecká fakulta
Citace
Obor	Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova	SLOS; Smith-Lemli-Opitz syndrome; fetal screening
Popis	Smith-Lemli-Opitzův syndrom (SLOS) je autozomálně recesivní metabolické onemocnění charakterizované četnými vrozenými abnormalitami a mentální i růstovou retardací způsobenou poruchou v biosyntéze cholesterolu. Celkem jsme vyšetřili DHCR7 gen u 456 plodů. SLOS jsme potvrdili v pěti případech. U jedenácti pacientů byla nalezena pouze jedna kauzální mutace. V těchto případech šlo o zdravé heterozygoty (přenašeče SLOS). Nejčastěji detekované mutace c.964-1G>C a p.W151X mají současně i nejzávažnější fenotyp. Z toho jsme usoudili, že druhotrimestrální biochemický screening zachytí s jistotou hlavně těžce postižené plody.
Související projekty:	Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie