Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease
| Název česky | Genotypovací microarray jako nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2008 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | Clinical Genetics |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | Wilson chip; microarrays; Wilson disease; APEX technology; ATP7B gene |
| Popis | Wilsonova choroba (WCH) je závažné autosomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPásu. Běžné molekulárně genetické vyšetření WCH je založeno na využití metod PCR/RFLP, MLPA a přímé sekvenování. Ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. byl vyvinut genotypovací čip umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané mutace/polymorfismy byla ověřena ve dvou fázích. Validace čipu byla testována na souboru 97 WD pacientů již s předem známým genotypem. Celkově bylo určeno 44 mutací a 15 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou. |
| Související projekty: |