Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Genotypovací microarray jako nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou
Autoři

GOJOVA Lucie JANSOVA Eva KULM Maigi POUCHLA Slavka KOZÁK Libor

Rok publikování 2008
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Clinical Genetics
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Wilson chip; microarrays; Wilson disease; APEX technology; ATP7B gene
Popis Wilsonova choroba (WCH) je závažné autosomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPásu. Běžné molekulárně genetické vyšetření WCH je založeno na využití metod PCR/RFLP, MLPA a přímé sekvenování. Ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. byl vyvinut genotypovací čip umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané mutace/polymorfismy byla ověřena ve dvou fázích. Validace čipu byla testována na souboru 97 WD pacientů již s předem známým genotypem. Celkově bylo určeno 44 mutací a 15 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.