Papillon-Lefevre syndrom: kazuistika

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ Lydie FASSMANN Antonín KUKLETOVÁ Martina SAZMOVÁ Věra

Rok publikování 2009
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj Praktické zubní lékařství
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Obor ORL, oftalmologie, stomatologie
Klíčová slova Papillon-Lefevre syndrome; hyperkeratosis; periodontitis; gene; mutation; cathepsin C
Popis Papillon-Lefevre syndrom (PLS) je vzácné, autozomálně recesivní onemocnění, u kterého nalézáme závažnou destrukci parodontálních tkání, postihující jak dočasnou, tak i stálou dentici, spolu s kožními změnami charakteru palmoplantární hyperkeratózy. V patogenezi PLS se předpokládá důležitá úloha mutací v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem naší práce bylo analyzovat tento gen u českého pacienta s podezřením na onemocnění PLS a dalších členů jeho rodiny.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.