Analysis of the COL7A1 gene in Czech patients with dystrophic epidermolysis bullosa reveals novel and recurrent mutations

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

JEŘÁBKOVÁ Barbora KOPEČKOVÁ Lenka BUČKOVÁ Hana VESELÝ Karel VALÍČKOVÁ Jana FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2010
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj JOURNAL OF DERMATOLOGICAL SCIENCE
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova COL7A1; epidermolysis bullosa dystrophica; mutation analysis; immunohistochemical analysis
Popis Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is an inherited skin fragility disorder where blistering occurs in the sublamina densa zone at the level of anchoring fibrils of the dermo-epidermal junction zone. Both autosomal dominant (DDEB) and recessive (RDEB) forms result from mutations in the type VII collagen gene (COL7A1). The purpose of this study was to analyse the COL7A1 gene and perform genotype-phenotype correlations in Czech patients with DEB. DNA analysis of the COL7A1 gene was performed in 27 probands with diagnosis of RDEB and 6 probands with diagnosis of DDEB. 29 different sequence variants were found, ten of which have not been reported previously In the set of our RDEB patients, the most frequent mutation was the splice site mutation c.425A>G (29,6% of RDEB mutant alleles)
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.