Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
| Název česky | Identifikace mutantních alel CYP21A2 genu u českých pacientů s deficitem 21-hydroxylázy |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2010 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | International Journal of Molecular Medicine |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Doi | http://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504 |
| Obor | Onkologie a hematologie |
| Klíčová slova | CYP21A2; CAH |
| Popis | Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Steroidní 21OH gen (CYP21A2) a jeho inaktivní pseudogen (CYP21A1P) jsou lokalizovány uvnitř regionu hlavního histokompaktibilního komplexu HLA třídy III na chromozómu 6p21.3. CYP21A2 gen a CYP21A1P pseudogen vykazují 98% homologii v exonech a 96% v intronech (2,3). CYP21 společně se sousedními geny (serin/threonin kinázou RP, komplementem C4 a tenascinem TNX) tvoří genetickou jednotku zvanou RCCX modul (4,5). V bimodulárních haplotypech RCCX modulu (69% chromozómů 6p21.3) je uspořádání genů od telomery k centromeře RP1-C4A-CYP21A1P-TNXA-RP2-C4B-CYP21A2-TNXB. Tři pseudogeny jako CYP21A1P, TNXA a RP2, které jsou lokalizované mezi dvěma C4 složkama, nekódují funkční protein (5). |
| Související projekty: |