Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
| Název česky | Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií. |
|---|---|
| Autoři | |
| Rok publikování | 2011 |
| Druh | Článek v odborném periodiku |
| Časopis / Zdroj | European Journal of Medical Genetics |
| Fakulta / Pracoviště MU | |
| Citace | |
| Doi | http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005 |
| Obor | Genetika a molekulární biologie |
| Klíčová slova | Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene |
| Popis | Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH. |
| Související projekty: |