Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Středoevropský technologický institut. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Název česky Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
Autoři

VRZALOVÁ Zuzana HRUBÁ Zuzana HRABINCOVÁ Eva VRÁBELOVÁ Slávka VOTAVA Felix KOLOUŠKOVÁ Stanislava FAJKUSOVÁ Lenka

Rok publikování 2011
Druh Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj European Journal of Medical Genetics
Fakulta / Pracoviště MU

Středoevropský technologický institut

Citace
Doi http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005
Obor Genetika a molekulární biologie
Klíčová slova Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
Popis Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.