Určení rizikových genetických faktorů u diabetické nefropatie kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání – výsledky pilotní studie

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

TANHÄUSEROVÁ Veronika BARTÁKOVÁ Vendula KURICOVÁ Katarína PÁCAL Lukáš LINHARTOVÁ Petra SVOJANOVSKÝ Jan KRUSOVÁ Darja ŠTĚPÁNKOVÁ Soňa OLŠOVSKÝ Jindřich BĚLOBRÁDKOVÁ Jana ŘEHOŘOVÁ Jitka OTT Jurg KAŇKOVÁ Kateřina

Rok publikování 2012
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Lékařská fakulta

Citace
Popis Úvod: Diabetická nefropatie (DN) se významně podílí na morbiditě a mortalitě diabetických pacientů. Vznik a rozvoj této diabetické komplikace je ovlivněn několika faktory jako léčba/kompenzace diabetu, přítomnost komorbidit, životní styl a genetické faktory. Tato pilotní studie analyzuje podíl genetických faktorů na progresi DN a na přítomnosti dalších tří klinických “end points” (závažné kardiovaskulární události, MCVE; kardiovaskulární mortalitě, CVM a celkové mortalitě, ACM) pomocí kombinace multilokusové analýzy a analýzy přežívání. Metodika: Do studie bylo zařazeno celkem 460 diabetiků 1. a 2. typu (trvání více jak 10let) s variabilním stupněm poškození ledvin. Diabetici byli prospektivně sledováni po dobu 39 [21-58] měsíců (medián [IQR]). Do současnosti bylo analyzováno 99 jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) ve 47 kandidátních genech. Pro každý “end-points”a SNP byl vypočítán chi-kvadrát test v genotypových tabulkách 2x3. Pomocí programu Sumstat (10000 permutací) byla stanovena hodnota p a nejlépe asociované varianty byly následně použity v analýze přežívání. Výsledky: Pomocí analýzy přežívání jsme identifikovali statisticky významné rozdíly u MCVE and ACM mezi genotypy koagulačního faktoru V R506Q (F5, p = 0,025; p = 0,001) a hraničně významné rozdíly u renálního end-pointu mezi genotypy methylentetrahydrofolátreduktázy 677C/T (p = 0,054), u MCVE mezi genotypy mineralokortikoidního receptoru G3514C (p = 0,064), u ACM mezi genotypy dimethylarginin dimethylaminohydrolázy 2 449C/G a 1151A/C (p = 0,060; p = 0,067). Závěr: Pilotní analýza probíhající prospektivní studie identifikovala F5 506RQ jako rizikový genotyp pro MCVE a ACM. Kombinací multilokusové analýzy a analýzy přežívání je možné hodnotit větší množství genetických a klinických dat z prospektivní studie.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.