Vztah polymorfizmu I/D genu pro ACE k Alzheimerově chorobě v české populaci

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Přírodovědeckou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.
Autoři

PEŠÁK Lukáš POVOVÁ Jana VARGOVÁ Lýdia LOCHMAN Jan ŠERÝ Omar JANOUT Vladimír

Rok publikování 2013
Druh Konferenční abstrakty
Fakulta / Pracoviště MU

Přírodovědecká fakulta

Citace
Popis Alzheimerova choroba (AD) je nejčastější formou demence, která postihuje především starší osoby. Jedním z kandidátních genů přispívajících k patogenezi Alzheimerovy choroby je inzerčně/deleční (I/D) polymorfizmus genu pro angiotenzinkonvertující enzym (ACE). Angiotenzinkonvertující enzym je peptidáza, která je součástí renin-angiotensinového systému podílejícího se na regulaci krevního tlaku. ACE se podílí také na štěpení Abeta proteinu. V naší práci jsme zkoumali vztah mezi I/D polymorfizmem genu pro ACE a AD v české populaci. Do studie bylo zahrnuto 261 pacientů trpících Alzheimerovou chorobou a 223 kontrolních osob. DNA byla izolována ze stěrů bukální sliznice. PCR produkty byly separovány pomocí elektroforézy na 1,5% agarózovém gelu a po vizualizaci pod ultrafialovým světlem byly přiřazeny jednotlivé genotypy. V naší studii jsme nezjistili statisticky významný rozdíl genotypových a alelických frekvencí mezi studovanými skupinami osob. Lze pozorovat tendenci pro vyšší frekvenci genotypu II u pacientů s AD (OR=1,37, p=0,18), což by odpovídalo dříve publikovanému vztahu tohoto polymorfizmu k AD ve Velké Británii. Předpokládáme, že po plánovaném zvýšení počtu osob ve studovaných souborech bude možné pozorovat statisticky významné rozdíly v genotypových a alelických frekvencích také na české populaci.
Související projekty:

Používáte starou verzi internetového prohlížeče. Doporučujeme aktualizovat Váš prohlížeč na nejnovější verzi.