Účinná imunoterapie glioblastomu u adolescenta se syndromem konstitučního deficitu v mismatch repair opravném systému

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	PAVELKA Zdeněk ZITTERBART Karel NOSKOVÁ Hana BAJČIOVÁ Viera SLABÝ Ondřej ŠTĚRBA Jaroslav
Rok publikování	2019
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Klinická onkologie
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
www	http://dx.doi.org/10.14735/amko201970
Doi	http://dx.doi.org/10.14735/amko201970
Klíčová slova	hereditary cancer predisposition syndromes; glioblastoma; whole exome sequencing; immunotherapy; vaccines; checkpoint inhibitors
Popis	Jedinci s konstitučním deficitem v mismatch repair opravném systému (constitutional mismatch repair-deficiency syndrome – CMMR-D) jsou charakterizováni časným výskytem karcinomu tlustého střeva, hematologických malignit a nádorů mozku (maligní gliomy, gliomy vysokého stupně malignity) v dětství, adolescenci či rané dospělosti. Vysoká mutační nálož v nádoru, typická pro glioblastom u pacientů s CMMR-D, může být příčinou pozitivní léčebné odpovědi na imunoterapii vč. checkpoint inhibitorů.
Související projekty:	Sekvenování nové generace a expresní profilování jako diagnostický podklad pro návrhy individualizovaných léčebných plánů pro děti se solidními nádory Personalizovaná léčba v dětské onkologii: na cestě k "liquid dynamic medecine" a "N-of-1 clinical trials"