Cílem projektu je vytvořit optimální postup pro diagnostiku MH (Maligní hypertermie) suspektních pacientů kombinací genetického testování a IVCT tak, aby byl pro pacienty přínosný v reálném čase a za použití moderních genetických metod. Nashromáždili jsme jedinečnou kohortu pacientů, kteří mají prokázanou MH na základě IVCT a zatím nejasný či žádný genetický nález. S použitím rozšířené genetické diagnostiky (neuromuskulární panel, resp. celoexomové sekvenování u vhodných rodin) chceme ideálně odhalit případné další patogenní varianty, které by se mohly na vzniku MH podílet a ve spolupráci se zahraničním pracovištěm ověřit jejich kauzalitu s využitím in vitro funkčních testů. Chceme prohloubit spolupráci všech klinických a laboratorních složek podílejících se na péči o MH pacienty vytvořením sdíleného anonymizovaného registru pacientů a zlepšit i aktuální informovanost laické i odborné veřejnosti prostřednictvím webových stránek.

Cíle udržitelného rozvoje

Masarykova univerzita se hlásí k cílům udržitelného rozvoje OSN, jejichž záměrem je do roku 2030 zlepšit podmínky a kvalitu života na naší planetě.

Publikace