Project information
Nový postup diagnostiky cystické fibrózy založený na iontových poměrech v neinvazivně získaných vzorcích
- Project Identification
- NV18-08-00189
- Project Period
- 5/2018 - 12/2021
- Investor / Pogramme / Project type
-
Ministry of Health of the CR
- Ministry of Health Research Programme 2015 - 2022
- MU Faculty or unit
-
Faculty of Science
- doc. RNDr. Petr Kubáň, Ph.D.
- Mgr. Pavol Ďurč, Ph.D.
- Mgr. Júlia Lačná, Ph.D.
- Cooperating Organization
-
University Hospital Prague - Motol
- Responsible person Doc. MUDr. Pavel Dřevínek, Ph.D.
- Responsible person prof. MUDr. Jana Skřičková, CSc.
- Responsible person MUDr. Lukáš Homola, Ph.D.
- Responsible person MUDr. Hana Vinohradská
- Responsible person doc. MUDr. Milan Dastych, CSc., MBA
Včasná diagnóza cystické fibrózy (CF) novorozeneckým screeningem je důležitá, protože umožňuje včasné zahájení léčby, genetického poradenství a specializované terapie. Novorozenecký screening se skládá z analýzy IRT, genetické analýzy DNA a potního testu. Potní test je považován za tzv. zlatý standard v diagnostice CF. Výsledky potního testu (Cl: 30-60 mmol/L) a genetické analýzy ovšem někdy vedou k nejednoznačnému diagnostickému závěru (CFSPID). V tomto projektu navrhujeme validaci námi vyvinuté, nové metody analýzy potu, založené na neinvazivním, rychlém a jednoduchém stěru předloktí. Ve vzorku budou analyzovány poměry vybraných iontů (Cl-, K+, Na+, HCO3-) které dle publikovaných výsledků mají významný potenciál pro zlepšení diagnostiky CF. V projektu je plánováno na statisticky významném souboru pacientů a zdravých kontrol vyhodnotit důležité parametry nové metody (citlivost, specificita, opakovatelnost, atd.) a vytvořit databázi iontových poměrů , určení korelace s typem genetické mutace, vážností onemocnění a dalšími symptomy, umožňujícímu zlepšení klasifikace CF pacientů.
Publications
Total number of publications: 5
2021
-
3D Printed Skin-Wash Sampler for Sweat Sampling in Cystic Fibrosis Diagnosis Using Capillary Electrophoretic Ion Ratio Analysis
Separations, year: 2021, volume: 8, edition: 12, DOI
-
High-resolution Arduino-based data acquisition devices for microscale separation systems
Analytica Chimica Acta, year: 2021, volume: 1153, edition: April, DOI
2020
-
Skin wipe test: A simple, inexpensive, and fast approach in the diagnosis of cystic fibrosis
Pediatric Pulmonology, year: 2020, volume: 55, edition: 7, DOI
2019
-
Open source capillary electrophoresis
Electrophoresis, year: 2019, volume: 40, edition: 1, DOI
-
Skin-wipe sweat samples: sensitivity and specificity of (Cl-+Na+)/K+ratio
Year: 2019, type: Conference abstract