Go to main content | Go to main menu | Go to search

Project information
Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění

Information

This project doesn't include Faculty of Arts. It includes Faculty of Science. Official project website can be found on muni.cz.
Project Identification
NU20-07-00145
Project Period
5/2020 - 12/2023
Investor / Pogramme / Project type
Ministry of Health of the CR
  • Ministry of Health Research Programme 2020 - 2026
  • Subprogram 1 - standard
MU Faculty or unit
Faculty of Science
Cooperating Organization
University Hospital Brno-Bohunice
  • Responsible person MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
  • Responsible person Bc. Renata Spěšná
  • Responsible person Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.

Navrhovaný projekt je zaměřen na podoblast výzkumu "Onemocnění dětského věku a vzácná onemocnění" a jeho cílem je zvýšení úrovně molekulární diagnostiky u dětských pacientů se závažnými neurovývojovými onemocněními s využitím exomového sekvenování. Exomové analýzy povedou k identifikaci nových genetických variant v genech významných v patogenezi neurovývojových onemocnění, jež umožní následnou detailní korelaci nálezů s fenotypem. Projekt svými výstupy povede ke: (i) zvýšení diagnostické úspěšnosti v rámci molekulární diagnostiky neurovývojových poruch (ii) prohloubení znalostí o etiopatogenezi neurovývojových poruch a úloze kandidátních genů souvisejících s těmito onemocněními (iii) zpřesnění a zkvalitnění genetického poradenství u závažných geneticky podmíněných onemocnění dětského věku (iv) zavedení a validace celoexomových analýz jako diagnosticky a ekonomicky výhodného prvolíniového genetického testu u dětských pacientů s neurovývojovými onemocněními.

Publications

Total number of publications: 18

2024

2023

2022

Previous 1 2 Next

You are running an old browser version. We recommend updating your browser to its latest version.