Pozdní manifestace dědičné poruchy cyklu močoviny - deficit ornitintranskarbamoylázy

Varování

Publikace nespadá pod Filozofickou fakultu, ale pod Lékařskou fakultu. Oficiální stránka publikace je na webu muni.cz.

Autoři	PAPEŽ Jan HONZÍK Tomáš JEŠINA Pavel JABANDŽIEV Petr ŠTARHA Jiří PROCHÁZKOVÁ Dagmar DOLEŽEL Zdeněk
Rok publikování	2016
Druh	Článek v odborném periodiku
Časopis / Zdroj	Pediatrie pro praxi
Fakulta / Pracoviště MU	Lékařská fakulta
Citace
Obor	Pediatrie
Klíčová slova	inherited metabolic disorder; ornithine transcarbamylase; urea cycle disorder; hyperammonemia; late onset form
Popis	Deficit ornitintranskarbamoylázy (OTCD) je nejčastější dědičná porucha močovinového cyklu. Tato dědičná metabolická porucha (DMP) má gonozomálně recesivnítyp dědičnosti a vzniká důsledkem nefunkčního enzymu ornitintranskarbamoylázy, která katalyzuje přeměnu ornitinu a karbamoylfosfátu na citrulin. Hromadící se toxický amoniak a další metabolity jsou hlavní příčinou klinické manifestace onemocnění, které se může projevit od novorozeneckého po dospělý věk. Autoři předkládají kazuistiku třináctiměsíčního chlapce hospitalizovaného pro apatii, celkovou hypotonii a hyperamonémii. Následná metabolická vyšetření prokázala deficit ornitintranskarbamoylázy, který byl potvrzen na molekulárně genetické úrovni.